Choroba Fabry’ego zalicza się do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, których dziedziczenie jest sprzężone z płcią. Przez niedobór enzymu alfa-galaktozydazy dochodzi do kumulacji globotriaozyloceramidu w rozmaitych komórkach i tkankach co prowadzi do zaburzeń czynności tych narządów. Wraz z upływem lat i nagromadzenia uszkodzeń, dochodzi do coraz bardziej poważnych powikłań, zagrażających życiu chorego. Co można zrobić, aby zmniejszyć ryzyko ich rozwoju? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz w niniejszym artykule.

Najczęstsze powikłania choroby Fabry’ego

W przebiegu schorzenia rzadkiego, jakim jest choroba Fabry’ego, mogą wystąpić rozmaite powikłania. Należą do nich: niewydolność serca i nerek, uszkodzenia centralnego układu nerwowego czy zaburzenia widzenia. Dochodzi również do stopniowej izolacji społecznej chorego a często również depresji.

Powikłania o charakterze kardiologicznym występują nawet u 60% chorych i niestety w wielu przypadkach prowadzą one do przedwczesnego zgonu. Wynika to przede wszystkim z przerostu lewej komory serca, zmian o charakterze niedokrwiennym czy powstających zwłóknień mięśnia sercowego. U ponad 1/3 pacjentów pojawia się również niedomykalność zastawek, a bradykardia jest jednocześnie wskazaniem do wszczepienia u nich rozrusznika serca. Statystyki wskazują, że nawet 90% zgonów wśród pacjentów dotkniętych chorobą Fabry’ego jest efektem powikłań kardiologicznych (np. zawału, kardiomiopatii).

Jak przeciwdziałać powikłaniom?

Jedyną skuteczną metodą przeciwdziałania powikłaniom jest jak najszybsze wdrożenie leczenia. Obecnie stosowana jest przede wszystkim enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ), którą podaje się dożylnie. Wczesne wdrożenie ETZ spowalnia postęp choroby i tym samym są wyższe szanse na to, że u chorego nie dojdzie do rozwinięcia poważnych powikłań. Innym środkiem stosowanym w terapii jest migalastat – lek podawany doustnie. Można go jednak zastosować wyłącznie u pacjentów ze specyficzną mutacją, którzy są wrażliwi na działanie tego leku (dotyczy to ok. 35-50% pacjentów).

Choroba Fabry’ego jako przykład schorzenia rzadkiego

„Dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy przypadków” – taka jest definicja choroby rzadkiej, której przykładem jest właśnie opisywana w artykule choroba Fabry’ego. Mimo dostępnego leczenia spowalniającego postęp schorzenia, wielu pacjentów nie ma szansy na jego szybkie wdrożenie. Wynika to m.in. z trudności w ich diagnostyce, ponieważ symptomy wielu z tych chorób łatwo można dopasować do bardziej popularnych schorzeń. Przez to ścieżka diagnostyczna pacjenta znacząco się wydłuża i przez to nie otrzymuje on odpowiedniej pomocy nawet przez długie lata.

Reklama:

Dzięki Fundacji Saventic ta nieciekawa sytuacja wielu chorych ma szansę ulec zmianie. Każdy, kto podejrzewa u siebie chorobę rzadką, może zgłosić się po bezpłatną pomoc diagnostyczną. Wystarczy wypełnić stosowne formularze i udostępnić dokumentację medyczną, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji. Po zakończeniu tego procesu pacjent otrzymuje indywidualną odpowiedź zwrotną, która może uwzględniać wskazówki dotyczące dalszej diagnostyki.

Wejdź na stronę Fundacji, by dowiedzieć się więcej.